Bambina affetta da malattia neurodegenerativa debilitante torna a vivere grazie a trattamento di innovativa terapia genica
Un avanzato trattamento di terapia genica ha ridato speranza a una bambina siciliana di soli 20 mesi affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di DOPA-decarbossilasi (AADCD), che comprometteva le sue capacità motorie, cognitive e vitali. L’intervento è stato realizzato nel moderno blocco operatorio del presidio “San Marco” di Catania. Dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e specialisti della pediatria del presidio “Rodolico”.
L’eccezionale intervento, il primo in Italia eseguito con una combinazione di robotica, TAC intraoperatoria e neuronavigazione, è stato illustrato in una conferenza stampa dall’Assessore regionale alla Salute Daniela Faraoni, affiancata dal direttore del Dipartimento Pianificazione Strategica Salvatore Iacolino, dal direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” Gaetano Sirna, dal direttore sanitario Antonio Lazzara e dai sanitari coinvolti nell’operazione.
Le dichiarazioni delle autorità sanitarie
Daniela Faraoni, Assessore regionale alla Salute, ha dichiarato: “Abbiamo atteso gli esiti della terapia e oggi possiamo raccontare una storia che ci riempie di orgoglio. Da un lato, perché questa bambina ha finalmente una speranza di vita normale, dall’altro perché la nostra sanità regionale ha dimostrato un livello di eccellenza straordinario. Questo successo è frutto della sinergia tra tutti i soggetti coinvolti. La Regione ha lavorato con il Ministero della Salute e l’AIFA per applicare questa innovativa terapia genica, un modello di intervento che vogliamo potenziare.”
Il direttore generale Gaetano Sirna ha evidenziato: “Oggi celebriamo un traguardo che testimonia come anche in Sicilia esistano professionalità e tecnologie d’avanguardia per affrontare casi complessi. Il percorso intrapreso negli ultimi quattro anni ha portato la nostra azienda a livelli di eccellenza, permettendoci di eseguire interventi di alto livello come questo.”
Un trattamento innovativo
Il prof. Martino Ruggieri, direttore dell’UOC di Pediatria del Policlinico “Rodolico”, ha spiegato: “La bambina era affetta da un deficit dell’enzima DOPA decarbossilasi, essenziale per il metabolismo di dopamina e serotonina. Senza questi neurotrasmettitori, la sua crescita era gravemente compromessa. Grazie alla terapia genica, abbiamo introdotto miliardi di copie del gene corretto attraverso un adenovirus inattivato, permettendo un miglioramento significativo delle funzioni neurologiche.”
Il prof. Giuseppe Barbagallo, direttore dell’UOC di Neurochirurgia, ha aggiunto: “Abbiamo utilizzato una metodologia innovativa che integra neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico. Si tratta della stessa tecnologia applicata per alcune forme di stimolazione cerebrale, come nei pazienti affetti da Parkinson. Questo ci ha consentito di individuare con estrema precisione i punti esatti in cui infondere il farmaco.”
L’intervento è stato reso possibile grazie alle moderne apparecchiature della Neurochirurgia universitaria dell’ospedale San Marco. La terapia genica è stata infusa in quattro punti specifici all’interno del cervello, con un’accuratezza millimetrica garantita dalla fusione in tempo reale delle immagini di Risonanza Magnetica e TAC intraoperatoria.
La diagnosi precoce e il futuro della bambina
La malattia è stata individuata grazie allo Screening Neonatale Esteso (SNE) regionale, eseguito all’Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina” di Palermo, uno dei due centri di riferimento in Sicilia. La collaborazione tra il centro SNE dell’Università di Palermo e il team della Clinica Pediatrica dell’Università di Catania ha permesso di individuare precocemente la patologia e di valutare l’idoneità della bambina alla terapia genica.
Dopo un anno e mezzo di cure preparatorie, nel dicembre 2024 è stato possibile somministrare la terapia innovativa, mirata a correggere direttamente la mutazione genetica alla base della patologia. I risultati sono stati straordinari: dopo soli due mesi, la bambina ha iniziato a mostrare un notevole miglioramento motorio, passando dall’immobilità a una progressiva ripresa della mobilità e dell’interazione sociale.
La piccola ha potuto fare ritorno a casa, dove la sua famiglia la sostiene in un percorso di riabilitazione che include logopedia e fisioterapia. I medici si dicono ottimisti riguardo alla sua capacità di recuperare gradualmente tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio.
Un modello per il futuro
L’intervento rappresenta un’importante svolta nel trattamento delle malattie rare. La terapia genica Eladocagene Exuparvovec, sviluppata da PTC Therapeutics, è la prima terapia avanzata al mondo per le malattie neurometaboliche con somministrazione intracerebrale. I clinical trial, condotti a Taiwan, hanno dimostrato risultati promettenti.
Il Policlinico “Rodolico – San Marco” di Catania diventa così uno dei pochi centri europei in grado di eseguire questo trattamento, affiancandosi a Roma, Montpellier, Parigi, Heidelberg e Londra.
