Al Bambino Gesù identificati circa 100 geni malattia dal 2014. Forte di questa esperienza, l’Ospedale coordina la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”
In tutto il mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, una percentuale che arriva al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, di cui oltre 100.000 ancora senza una diagnosi.
Dal 2016 è attivo il primo Ambulatorio italiano dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, che integra esperienza clinica e ricerca scientifica grazie a una rete di Centri clinici esperti a livello nazionale e internazionale. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dal 2014, ha identificato circa 100 nuovi geni malattia, contribuendo a migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti.
Una rete per le malattie rare non diagnosticate
Grazie alla sua esperienza, il Bambino Gesù sta coordinando la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate“. Un network di ambulatori specializzati nell’assistenza ai pazienti senza diagnosi. Il 25 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si terrà il convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico“. L’evento è organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR – Osservatorio Malattie Rare.
“L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nelle cure e conseguenze potenzialmente irreversibili per il paziente e i suoi familiari” – spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
Il ruolo del Bambino Gesù nelle reti delle malattie rare
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un punto di riferimento per le malattie rare, partecipando alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle European Reference Networks (ERN).
La Rete Regionale del Lazio comprende 21 Istituti e oltre 62.000 pazienti con malattie rare registrati, il 26% dei quali in età pediatrica. Nel 2024, l’unità di Malattie Rare e Genetica Medica, diretta dal dottor Andrea Bartuli, ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla rete. Inoltre, tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia.
A livello europeo, il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico per numero di affiliazioni alle ERN. Con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive, che coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei.
Un Network Nazionale per il futuro
“Abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente ‘Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate’ per creare un network nazionale dedicato all’ascolto e alla presa in carico dei pazienti senza diagnosi” – aggiunge il professor Dallapiccola. La rete coinvolge 24 Ospedali italiani, tra cui 11 IRCCS, attivi in 14 Regioni.
Lavorare in rete permetterà di: condividere metodologie e armonizzare gli interventi; creare percorsi sanitari e sociali personalizzati. Offrire valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate; definire aree di maggiore fragilità per garantire interventi mirati e una migliore qualità della vita.
La tavola rotonda con Orphanet e OMaR
Il convegno online del 25 febbraio metterà al centro le sfide diagnostiche, i bisogni sociali e le necessità assistenziali dei pazienti rari senza diagnosi.
L’evento, organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR , sarà trasmesso in diretta su Zoom e sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare a partire dalle ore 10.
Obiettivo dell’iniziativa è sensibilizzare sull’importanza di una rete nazionale di ambulatori per i pazienti senza diagnosi. Fornendo supporto emotivo e accompagnandoli lungo il percorso diagnostico e assistenziale.
