Cardiopatia aritmogena: Una nuova speranza di cura attraverso la terapia genica
La cardiopatia aritmogena rappresenta una sfida clinica e terapeutica, specialmente per i pazienti giovani e attivi. Tuttavia, una luce di speranza si sta facendo strada attraverso gli sviluppi nella terapia genica, come illustrato durante un recente incontro presso l’IRCCS Maugeri di Pavia.
Un’innovativa terapia genica per una patologia rara
La cardiopatia aritmogena è una malattia genetica rara che colpisce circa una persona su 5 mila nel mondo, manifestandosi spesso durante l’adolescenza e con una maggiore incidenza nei soggetti che praticano intensa attività sportiva. Caratterizzata da sintomi aspecifici e aritmie gravi, questa patologia può portare a un deterioramento significativo della qualità di vita e persino alla morte improvvisa.
Tuttavia, un nuovo approccio terapeutico offre speranza per i pazienti affetti da questa malattia debilitante. Presso l’IRCCS Maugeri di Pavia è stata presentata un’innovativa terapia genica che, con una singola somministrazione, mira a correggere il difetto genetico responsabile della cardiomiopatia aritmogena. Questo trattamento potrebbe non solo migliorare la prognosi dei pazienti, ma anche garantire loro una migliore qualità di vita.
L’importanza della terapia genica
La terapia genica rappresenta una rivoluzione nel trattamento di malattie genetiche come la cardiopatia aritmogena. A differenza delle terapie convenzionali che mirano a gestire i sintomi, la terapia genica agisce direttamente sulle cause genetiche della malattia, offrendo la possibilità di rallentarne il decorso o addirittura di curarla.
Attraverso l’uso di DNA sintetizzato in laboratorio veicolato all’interno delle cellule cardiache tramite un virus innocuo, la terapia genica aumenta il livello delle proteine carenti nel paziente, correggendo così il difetto genetico responsabile della malattia. Un grande vantaggio di questo approccio è la necessità di una sola somministrazione, rispetto alle terapie convenzionali che richiedono l’assunzione quotidiana di diversi farmaci.
Prospettive future e trial clinici
L’IRCCS Maugeri di Pavia, guidato dalla prof.ssa Silvia Priori, è un centro di eccellenza nel trattamento della cardiomiopatia aritmogena e sarà coinvolto nei prossimi trial clinici per valutare l’efficacia e la sicurezza di questa promettente terapia genica. La prof.ssa Priori, insieme alla dott.ssa Natasha Patterson della BioTech Tenaya Therapeutics, ha presentato i benefici di questo trattamento durante un evento aperto ai pazienti e ai caregiver.
“La cardiomiopatia aritmogena è causata da un difetto genetico, pertanto il DNA è alterato e produce un quantitativo insufficiente di proteine desmosomiali – spiega la prof.ssa Priori -. La terapia genica utilizza DNA sintetizzato in laboratorio veicolato all’interno delle cellule cardiache da un virus innocuo che non è in grado di replicarsi e che porta il DNA terapeutico nel nucleo delle cellule del cuore aumentando il livello della proteina carente nel paziente”.
In conclusione, la terapia genica rappresenta una speranza tangibile per i pazienti affetti da cardiopatia aritmogena. Grazie agli straordinari progressi biotecnologici degli ultimi anni, siamo più vicini che mai a offrire una cura definitiva per questa patologia debilitante, migliorando così la vita di migliaia di persone in tutto il mondo.
“Gli straordinari progressi biotecnologici degli ultimi anni hanno consentito di mettere a disposizione dei pazienti soluzioni terapeutiche straordinarie e per noi è fondamentale contribuire a diffonderne la conoscenza”, conclude la professoressa Priori.
