Un algoritmo ‘made in Italy’ guiderà gli endocrinologi di tutto il mondo alla migliore terapia per l’acromegalia
di Katrin Bove
Un recente studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (JCEM) sta rivoluzionando l’approccio al trattamento dell’acromegalia, una rara malattia endocrina. Condotta da Sabrina Chiloiro e il team medico della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, la ricerca non solo contribuisce al panorama scientifico, ma offre anche un nuovo strumento pratico per la gestione post-chirurgica della malattia.
L’acromegalia è una patologia rara causata da un tumore ipofisario che provoca un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita. In Europa, colpisce 1,2 persone su 10.000, e in Italia vengono diagnosticati circa 250 nuovi casi ogni anno. La durata di malattia attiva è un fattore di rischio per varie complicanze, rendendo cruciale una diagnosi tempestiva e un trattamento mirato.
Il Ruolo dell’Algoritmo
Il team di ricerca ha sviluppato un algoritmo innovativo, rappresentando un “first” nella gestione dell’acromegalia. Dopo l’intervento chirurgico, questo strumento guida la scelta del trattamento più adatto, consentendo ai pazienti di accedere rapidamente alla terapia ottimale. “Questo lavoro – afferma la dottoressa Chiloiro, Ricercatrice in Endocrinologia all’Università Cattolica, campus di Roma e Dirigente medico della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS- consentirà ai pazienti di approdare più rapidamente alla migliore terapia e di ottenere così un miglior controllo della malattia, che finora poteva richiedere anche diversi anni di tentativi, con varie tipologie di trattamento. Il nuovo algoritmo permette invece di orientarsi subito verso la terapia più adatta per ciascun paziente”.
Lo studio coinvolge 67 pazienti sottoposti a intervento neurochirurgico presso la Fondazione Policlinico Gemelli. Integrando fattori predittivi di risposta e resistenza alla terapia, i ricercatori hanno costruito un modello matematico basato su parametri clinici, biochimici, molecolari e morfologici. L’algoritmo identifica la probabilità di risposta alla terapia con analoghi convenzionali della somatostatina, consentendo una personalizzazione del trattamento.
Benefici Clinici
L’algoritmo rappresenta uno strumento prezioso per identificare pazienti a rischio di mancata risposta alla terapia di prima linea, indirizzandoli precocemente verso terapie di seconda linea. Ciò riduce significativamente la durata di malattia non controllata, diminuendo il rischio di complicanze metaboliche, cardiovascolari e oncologiche associate all’acromegalia.
La ricerca, finanziata dal Grant Arrigo Recordati vinto dalla dottoressa Chiloiro nel 2021, segna un passo avanti nella gestione delle malattie ipofisarie. La prossima primavera, gli endocrinologi di Fondazione Policlinico Gemelli organizzeranno un corso sulla diagnosi di queste malattie rare, mirato a diffondere la conoscenza tra i medici del territorio.
I campanelli d’allarme dell’acromegalia
Questa malattia ha ancora un ritardo diagnostico stimato tra 5 e i 10 anni, nonostante la si ‘legga in faccia’ ai pazienti, che presentano alterazioni caratteristiche: il naso si fa via via più largo, compaiono spazi (diastasi) tra i denti incisivi anteriori, il prognatismo (mento sporgente) diventa sempre più marcato. I pazienti raccontano inoltre che hanno dovuto far allargare gli anelli e comprare scarpe di 2-4 numeri più grandi del solito. Sono segni tipici, che vengono però spesso sottostimati. Per questo è importante diffondere la conoscenza di questa patologia anche tra i medici del territorio, i fisiatri, gli odontoiatri e tra tutti gli specialisti che potrebbero incontrarli.
