La malattia genetica inedita sarebbe una nuova immunodeficienza primitiva. Lo studio multicentrico internazionale è pubblicato sul Journal of Experimental Medicine
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica.
La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricerca internazionale coordinato dal British Columbia Children’s Hospital (Vancouver), di cui per l’Italia partecipa l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Il Consorzio è nato dall’esigenza di condividere pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine. L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per il trattamento. Ad oggi sono noti circa 20 casi in tutto il mondo.
Lo studio: la nuova malattia genetica sarebbe un’immunodeficienza primitiva
La ricerca è stata condotta in 16 bambini/giovani adulti con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma. Lo studio ha identificato mutazioni nel gene STAT6 che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento dei linfociti T, i principali coinvolti nella risposta allergica.
Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia tuttavia l’alterazione del funzionamento di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario (immuno-disregolazione).
Fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata.
La nuova malattia rientra quindi tra quelle ultra-rare
I professionisti del Bambino Gesù si sono occupati del follow-up clinico; della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali, chiarendone il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. In tutto il mondo ad oggi sono noti appena una ventina di pazienti e perciò la nuova malattia rientra tra quelle ultra-rare.
«A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca.
La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica».
Le ricadute presenti e future della nuova immunodeficienza primitiva
Grazie alla comprensione del meccanismo base di questa condizione, finora sconosciuta, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come il Dupilumab.
In conclusione ciò che consente una diagnosi precoce è l’identificazione delle cause genetiche responsabili; fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente e per ridurre drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici, causa di importanti effetti collaterali nel tempo.
Inoltre, la comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia.
