In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il Gemelli racconta la sua esperienza con alcuni dei maggiori esperti
Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. I ‘rari’, insomma, non sono una rarità, ma hanno una serie di criticità peculiari. La prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva, perché le malattie rare sono oltre 6 mila. Il 72% hanno una causa genetica (esordiscono quasi sempre in età pediatrica), le restanti possono derivare da infezioni, allergie, cause ambientali o sono tumori rari.
Solo il 5% di queste patologie ha al momento un trattamento approvato. Visto il quadro così vasto e frammentato, non esiste un singolo medico al mondo esperto in tutte le malattie rare finora note. Esistono tuttavia dei centri di riferimento che aggregano tante competenze specifiche in grado di offrire un aiuto concreto.
La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs è uno di questi, riconosciuto dalla Regione Lazio per 18 malattie rare, accreditato come centro di riferimento europeo per 16 di queste.
Assistenza, formazione, ricerca. La ricetta del Gemelli per le Malattie Rare
“Le malattie rare – esordisce il professor Giuseppe Zampino, direttore UOC di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs – sono patologie complesse e disabilitanti e il loro primo aspetto di complessità è dato dall’aver bisogno di molti specialisti, esperti e competenti in materia“.
Il Gemelli dal 1980 ha creato una squadra di specialisti esperti nella diagnosi e nella gestione di pazienti in condizioni di malattie rare.
I pazienti accedono attraverso lo sportello delle malattie rare; la prima valutazione è ambulatoriale e serve a definire i bisogni assistenziali (diagnosi e trattamento) del paziente; se necessario si pianifica un Day Hospital o un ricovero.
Ma la malattia rara è una condizione cronica e la sua gestione deve svolgersi prevalentemente sul territorio: per questo il Policlinico Gemelli ha costruito legami stretti tra il centro di riferimento e l’ASL, oltre che con il pediatra di libera scelta o il Medico di Medicina Generale. Fondamentali anche i rapporti con le associazioni delle famiglie dei pazienti, con le quali sono condivisi progetti assistenziali e di ricerca.
Tra i ‘rari’ ci sono tanti pazienti sindromici e in particolare quelli che non riescono a crescere o diventare indipendenti dai genitori (rimanendo di fatto bambini), continuano a essere gestiti dai pediatri (anche al di là dell’età ‘pediatrica’) attraverso l’Unità di Malattie Rare e Transizione, responsabile la dottoressa Roberta Onesimo.
Il ruolo della ricerca nella vision delle Malattie Rare
La strutturazione in Irccs e la creazione del network GSTeP (Parco Scientifico e Tecnologico del Gemelli) offre grandi possibilità nella ricerca anche di trattamenti. Sono in corso numerosi trial, anche di fase 1 (sulla sindrome di Proteus) e nel recente passato sono sviluppati diversi trattamenti farmacologici e genici, come quello per l’atrofia muscolare spinale (SMA). E le ricerche in campo farmacologico vanno di pari passo con quelle in ambito eziologico e patogenetico.
La ricerca occupa un posto molto importante nella vision sulle malattie rare. Un elemento che caratterizza queste malattie è che sono poco conosciute, pur impattando enormemente sul SSN. Una loro migliore conoscenza permetterebbe una diagnosi più rapida e una miglior organizzazione delle cure.
La Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore interviene con una formazione specifica sulle malattie rare, sia nell’ambito del corso di laurea in medicina e chirurgia, che negli altri corsi di laurea delle professioni sanitarie, soprattutto in campo riabilitativo (infermieristica, logopedisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, psicoterapia dell’età evolutiva, ortottistica).
Uno dei fiori all’occhiello del Gemelli in ambito di assistenza alle persone con malattie rare è la gestione multidisciplinare dal periodo prenatale all’età adulta, con la possibilità di offrire una transizione.
Mai più soli: la scommessa della transizione
Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell’età pediatrica è il senso di abbandono. Un vuoto assistenziale che il Gemelli ha deciso di colmare, almeno in parte, attivando un ambulatorio della transizione per i pazienti con malattie rare. Al suo interno operano medici e case manager della complessità che valutano l’individuo nella sua interezza insieme ad una rete di specialisti ad hoc per la loro patologia.
“Il Gemelli – spiega il dottor Christian Barillaro, responsabile della UOC Centro di Continuità Assistenziale (CCA) e Cure Palliative Territoriali – prende per mano le persone con le malattie rare anche nella delicata fase della transizione. All’interno della CCA ci sono servizi ambulatoriali e di DH che ne garantiscono la presa in carico“.
Il centro appartiene all’area geriatrica, di cui una delle prerogative è la valutazione multidimensionale e la presa in carico globale multidisciplinare. I malati rari sono persone ultra-fragili e il centro garantisce la presa in carico della fragilità coordinando e integrando le varie discipline, garantendo la continuità delle cure.
La presa in carico e la transition
Molto importante è coinvolgere il nucleo familiare, che è parte integrante della presa in carico. La prerogativa della transition è individuare le varie criticità che si nascondono dentro il nucleo familiare, perché il ragazzo cresce e i genitori invecchiano; dunque aumentano le necessità di supporto sociale, psicologico, assistenziale.
Questo servizio nasce non a caso all’interno di una centrale di continuità assistenziale, in grado di creare una rete condivisa tra ospedale e territorio e con una componente socio-assistenziale sempre più strutturata, collegata alle associazioni, ai servizi territoriali di assistenza domiciliare.
Quello della transizione è un aspetto che ci si trova oggi ad affrontare grazie ai progressi della terapia. Ma allo stesso tempo è necessario porsi il problema di ‘come’ invecchiano questi pazienti. E la ricetta del Gemelli per garantire loro un presente e un futuro sereno prevede un’offerta integrata di assistenza clinica, globale e specialistica, assistenza sociale e la strutturazione di forti legami con la famiglia e con il territorio”.
Annachiara Albanese
